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Importanza della valutazione morfologica e citofluorimetria  

nelle patologie ematologiche in pediatria

Background

L’esame morfologico rappresenta una fase essenziale nel processo diagnostico delle patologie ematologiche, che rimane centrale nonostante gli avanzamenti tecnologici delle metodiche di analisi citofluorimetrica e di genetica molecolare degli ultimi decenni.

La classificazione WHO delle patologie ematologiche riconosce la centralità dell’analisi microscopica al fine della numerazione dei blasti e della definizione del grado di displasia a carico delle linee emopoietiche nel sangue periferico e midollare. L’osservazione microscopica rappresenta inoltre un ideale strumento di screening, per il suo costo ridotto e per le limitate necessità tecnologiche richieste per l’esecuzione di tale esame, ma richiede personale con expertise, acquisibile mediante training specifico e formazione ematologica pediatrica.

L’analisi citofluorimetrica del sangue periferico e midollare rappresenta un valido strumento per l’identificazione delle linee cellulari mieloidi e linfoidi, ed è una tecnica di uso diffuso nei laboratori di ematologia. Tale analisi è complementare all’analisi morfologica per la corretta identificazione del fenotipo B- o T-cellulare nella leucemia linfoblastica acuta e per la caratterizzazione delle leucemie mieloidi acute e croniche, oltre che nelle sindromi mielodisplastiche.

L’utilizzo esteso delle tecniche di morfologica cellulare e l’implementazione dell’utilizzo dell’analisi citofluorimetrica multiparametrica nella pratica ematologica (benigna e maligna) sono essenziali per il corretto inquadramento dei pazienti e per una migliore definizione delle opzioni terapeutiche e della prognosi.

 

Setting e Metodi

Il progetto si svolgerà presso i locali della SOSA di Microscopia Ematologica (responsabile Dr. M. Veltroni), all’interno del Centro di Eccellenza di Oncologia ed Ematologia Pediatrica (responsabile Dr. C. Favre).

Verranno analizzati i campioni di sangue periferico (e, se disponibile, midollare) di pazienti afferenti al Centro di Eccellenza di Oncologia ed Ematologia Pediatrica.

I campioni di sangue periferico e midollare verranno analizzati secondo i criteri WHO delle patologie ematologiche. L’immunofenotipo su sangue periferico e midollare verrà effettuato con approccio multiparametrico secondo gli standard definiti dall’European leukemiaNet.

 

Obiettivi

  • Implementazione della diagnostica morfologica delle patologie ematologiche benigne e maligne per i pazienti afferenti all’Ospedale Pediatrico Meyer.
  • Studi di ricerca clinica multicentrici e di fase 1
  • Archiviazione e categorizzazione dei risultati dell’analisi morfologica per la definizione dei più comuni fenotipi di presentazione morfologica per patologia.
  • Caratterizzazione immunofenotipica nei pazienti affetti da patologie linfo-mieloproliferative e studio dei pattern maturativi nelle citopenie mono/multi-lineari

Dimensione del campione attesa

Circa 900 campioni/anno tra sangue periferico e midollare (dato indicativo, identificato sulla base delle prestazioni effettuate all’interno della SOSA di Microscopia Ematologica nel corso degli ultimi 3 anni).

Considerazioni etiche

I campioni verranno gestiti secondo le regolamentazioni vigenti in termini di trattamento dei dati sensibili. Non verranno effettuate indagini o campionamenti oltre quanto previsto dalle procedure e linee guida in uso presso il Centro.